Sindromul Williams si legatura sa cu intoleranta la gluten

Sindromul Williams si legatura sa cu intoleranta la gluten

Sindromul Williams este o afectiune genetica care apare atunci cand exista o mutatie pe unul din cei doi cromozomi 7. Aceasta afectiune este identificata la nastere (nu exista teste specifice care sa determine prezenta acesteia anterior momentului nasterii) si afecteaza dezvoltarea multor parti ale corpului.

Sindromul Williams provoaca trasaturi specifice ale fetei, cum ar fi o frunte larga, un nas scurt cu varf lat, obraji plini si o gura larga. Oamenii pot avea, de asemenea, probleme dentare, cum ar fi dinti strambi, lipsa sau dinti mici.

Persoanele cu sindrom Williams au adesea dificultati la invatare si cognitive. Sindromul Williams este cauzat, de obicei, de o mutatie aleatorie, astfel incat este posibil ca parintii sa nu aiba in istoricul familial aceasta afectiune. Cu toate acestea, probabilitatea ca o persoana cu sindrom Williams sa transmita aceasta afectiune copiilor este de 50%. Aceasta afectiune afecteaza 1 din 7500 la 10.000 de persoane.

Cu alte afectiuni ce se confrunta un pacient care are Sindromul Williams?

Odata cu inaintarea in varsta, aceste persoane vor avea probleme medicale noi. Anxietatea, depresia, diabetul si afectiunile gastro-intestinale sunt cele mai des intalnite. De asemenea acestia se vor confrunta cu:

  • Probleme endocrine
  • Crestere in greutate
  • Probleme dentare atat la adulti si copii. Pot avea o varietate de anomalii ale muscaturii, formei dintelui sau aspectului. Majoritatea acestor modificari dentare pot fi usor corectate ortodontic.
  • Probleme La acestia se constata ingustarea aortei care produce stenoza aortica supravalvulara sau ingustarea arterelor pulmonare
  • Probleme cu auzul. Copiii cu sindrom Williams au deseori auzul mai sensibil decat ceilalti copii. Anumite frecvente sau nivele de zgomot pot fi dureroase si surprinzatoare pentru individ. Aceasta afectiune se imbunatateste adesea odata cu varsta.
  • Multi sugari si copii mici au probleme de hranire. Aceste probleme au fost legate de tonusul muscular scazut, de reflexul de gag sever, etc. Dificultatile legate de alimentatie au tendinta de a se rezolva odata cu cresterea varstei copiilor.

Ce legatura exista intre Sindromul Williams si boala celiaca?

Un studiu realizat in 2001 si numit “Prevalenta bolii celiace la pacientii cu Sindromul Williams” realizat de o echipa de cercetatori de la Departamentul de Genetica medicala de la Spitalul de copii “Iisus” din Italia a aratat ca prevalenta bolii celiace in randul pacientilor cu sindrom Williams (WS) este mai mare decat in randul populatiei generale.

Studiul a fost facut cu participarea a 63 de pacienti italieni cu sindrom Williams l-a care a fost analizata doza de anticorpi antigliadina IgA si anti-endomisium IgG. La pacientii cu IgA si IgG pozitivi a fost efectuata biopsia intestinului subtire.

Prevalenta bolii celiace in randul pacientilor cu sindrom Williams a fost comparata cu cea estimata dintr-o serie de 17 201 de studenti italieni. Sapte pacienti cu sindrom Williams s-au dovedit a fi pozitivi pentru IgA si IgG.

La sase dintre acestia a fost facuta biopsia intestinului subtire. Biopsia a dezvaluit invariabil atrofia vilioasa, deci a fost confirmata boala celiaca. Prevalenta bolii celiace in seria prezenta de pacienti cu Wsindrom Williams a fost de 9,5% (6/63), comparativ cu 0,54% (1/184) la studentii italieni (p <0,001).

Aceasta prezenta a bolii celiace in randul pacientilor cu sindrom Williams impune un control suplimentar anual in vederea monitorizarii bolii celiace. Din pacate, multe dintre simptomele bolii celiace sunt atribuite in schimb sindromului Williams, iar sensibilitatea la gluten ramane de cele mai multe ori nediagnosticata.

Cercetatorii nu au stabilit daca boala celiaca poate provoca sindromul Williams, dar au stabilit cu certitudine ca intoleranta la gluten si chiar boala celiaca este prezenta in randul acestora, iar problemele gastro -intestinale pot fi usor rezolvate cu ajutorul dietei fara gluten.

Referinte:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734770/pdf/v038p00767.pdf

Sursa foto: https://pixabay.com/en/dna-microscopic-cell-gene-helix-1903318/

Te-ar mai putea interesa si:

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *