sindrom turner

Sindrom Turner – Boala asociata cu intoleranta la gluten

Ruxandra Micu Articole, Sanatate Lasa un comentariu

Ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner este o afectiune genetica care se manifesta numai la sexul feminin (un cromozom X lipseste total sau partial). Sindromul Turner poate provoca o serie de probleme medicale, cum ar fi inaltime mica, pubertate intarziata, infertilitate, defecte cardiace, anumite dificultati de invatare si probleme de adaptare sociala.

Simptome ale sindromului Turner

  • statura mica
  •  infertilitate. Ovarele nefunctionale sunt un alt simptom al sindromului Turner. In mod normal, ovarele unei fete incep sa produca hormoni sexuali (estrogen si progesteron) la pubertate. Acest lucru nu se intampla la majoritatea fetelor care au sindromul Turner. Ele nu au menstruatie si nu li se dezvolta sanii fara tratament hormonal la varsta pubertatii.
  • umflarea (limfedemul) mainilor si picioarelor,
  • anomalii scheletice (cca 10 % din fetele cu sindrom Turner au scolioza)
  • defecte cardiace (un murmur la inima, uneori asociat cu ingustarea aortei)
  • tensiune arteriala crescuta
  • probleme la rinichi
  • osteoporoza ce apare din cauza lipsei de estrogen, dar acest lucru poate fi prevenit in mare masura prin luarea terapiei de substitutie hormonala.

Care este cauza aparitiei acestei boli?

Cauza nu este cunoscuta. Se pare ca aceasta anomalie genetica nu se transmite de la parinti ci apare ca o eroare in timpul formarii embrionului.

Tratament pentru sindromul Turner

Este obligatoriu ca fetele ce au aceasta afectiune sa fie sub supravegherea unui endocrinolog pediatru, specialist atat in bolile copilariei dar si in cele legate de deficientele hormonale. Tratamentul consta in injectii cu hormoni inca din copilarie. Aceste injectii fac ca inaltimea finala a adultilor sa creasca cu cativa centimetri.

13043461_1686181368303031_8812233099742440949_n

Terapia de substitutie cu estrogen este de obicei inceputa in momentul pubertatii, adica in jur de 12 ani, pentru a incepe dezvoltarea sanilor. Estrogenul si progesteronul sunt date mai tarziu pentru a mentine uterul sanatos. Estrogenul este, de asemenea, administrat pentru a preveni osteoporoza.

Exista o legatura intre aceasta afectiune si intoleranta la gluten?

Potrivit unui studiu(1) realizat de cercetatorii scandinavi, femeile si fetele care au sindromul Turner sunt mai predispuse la a avea boala celiaca decat cele fara aceasta anomalie a cromozomului sexual.

Pentru a intelege cat mai bine asocierea  dintre boala celiaca si sindromul Turner, echipa de cercetatori condusa de dr. Karl Marild, de la Institutul Norvegian de Sanatate Publica din Oslo, a efectuat recent o revizuire a inregistrarilor de patologie pe 7548 de femei cu diagnosticul de boala celiaca confirmata de biopsie. Rezultatele lor au aratat ca la 20 dintre paciente (0,26%) s-a confirmat si diagnosticul de sindrom Turner. Comparand cu cele 34492 de persoane participante la studiu din randul populatiei generale suedeze, doar 21 (0,06%) au fost diagnosticati cu sindromul Turner. Aceasta se interpreteaza intr-un raport de probabilitate (OR) de 3,29 pentru boala celiaca, cu un interval de incredere de 95% [CI], 1,94 – 5,56.

Aceste rezultate sunt in concordanta cu rezultatele anterioare ale unei asocieri pozitive intre boala celiaca si sindromul Turner.

Sunt numeroase studiile care demonstreaza legatura dintre boala celiaca si sindromul Turner. Au fost efectuate studii de acest fel atat in Brazilia(2) cat   si in Italia(3), toate acestea demonstrand ca exista o legatura intre sindromul Turner si boala celiaca.

Ce complicati poate da boala celiaca asociata cu sindromul Turner?

Asocierea celor doua afectiuni este deosebit de grava, putand duce la urmatoarele complicatii:

  • Avort spontan
  • Cresterea riscului de adenocarcinom al intestinului subtire
  • Cresterea riscului de limfom al intestinului subtire
  • Risc crescut de aparitie a ulcerelor intestinului subtire
  • Cicatrice si ingustarea intestinului subtire

Daca se pune prea tarziu diagnosticul atunci acest lucru poate avea efecte negative pe termen lung asupra cresterii si dezvoltarii copiilor. Dieta fara gluten poate oferi acestor paciente o viata normala. Cu toate acestea, statisticile arata ca  pana la 10% dintre persoanele ce au aceste doua afectiuni, pot dezvolta in cele din urma cancere gastro-intestinale ce le poate afecta speranta de viata

Referinte:

  1. http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/early/2016/01/07/peds.2015-2232.full.pdf
  2. Screening for celiac disease among patients with Turner syndrome in Brasília, DF, midwest region of Brazil.Dias Mdo C1, Castro LC, Gandolfi L, Almeida RC, Córdoba MS, Pratesi R.
  3. Celiac disease and Turner syndrome.Bonamico M1, Bottaro G, Pasquino AM, Caruso-Nicoletti M, Mariani P, Gemme G, Paradiso E, Ragusa MC, Spina M.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *